北京中科醫(yī)學檢驗所是經(jīng)北京市衛(wèi)生局批準成立的國內第一家專業(yè)從事遺傳代謝病臨床檢驗的檢驗機構。檢驗所主要從基因分析、蛋白質功能（酶的活性）分析和代謝物分析三個層面對遺傳代謝病進行全方位的檢測。

檢驗所已經(jīng)推出的諸多酶活性檢測技術和項目在國內外均處于領先（甚至唯一，已取得12項檢測方法、檢測技術相關國家發(fā)明專利）地位，如溶酶體30種酶的活性檢測技術、線粒體呼吸鏈4種酶復合物的活性檢測、線粒體ATP合成酶活性檢測、丙酮酸脫氫酶復合物活性檢測等。目前正在研發(fā)推進的近百項遺傳代謝病的酶活性檢測技術，大多也都屬于國內、外空白。這些項目均屬于開創(chuàng)性的自主研發(fā)項目，多已或正在申請國家發(fā)明專利，具有完全自主知識產(chǎn)權。此外，中科醫(yī)學檢驗所建立的基因分析的項目超過一千種，已經(jīng)有數(shù)百種基因的檢測方法得到了臨床的應用。以上技術項目在產(chǎn)前診斷、篩查和諸多科室（如兒科、小兒和成人神經(jīng)內科、內分泌、骨科、眼科、血液科等）的疑難疾病的診斷等多個領域得到了廣泛的應用。

目前中科醫(yī)學檢驗所的業(yè)務已經(jīng)覆蓋到北京大部分三甲醫(yī)院和全國各地的眾多三甲醫(yī)院。為用戶提供最準確、穩(wěn)定、專業(yè)、可靠的檢測服務是我們追求的目標。北京中科醫(yī)學檢驗所力爭在幾年內成為遺傳代謝檢測領域內可檢驗質量最好、項目最多、覆蓋范圍最廣的遺傳代謝病專業(yè)醫(yī)學檢驗所。中科醫(yī)學檢驗所具有良好的發(fā)展空間，能為有識之士提供廣闊的發(fā)展平臺。


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